HIRSCHSPRUNG DISEASE

1.Definisi
Hirschprung atau mega colon adalah penyakit dimana tidak adanya sel-sel ganglion dalam rektum atau bagian rektosigmoid kolon, dan ketiadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Penyakit Hirschsprung atau mega kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus, dan terjadi lebih banyak pada bayi laki-laki aterm.

2.Etiologi dan Insiden
Adapun yang menjadi penyebab Hirschsprung atau mega kolon itu sendiri karena faktor genetik dan lingkungan. Insiden ditemukan 5 kali lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan perempuan. Sering terjadi pada anak dengan Down syndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus.

3.Patofisiologi
Istilah congenital aganglionic mega colon menggambarkan adanya kerusakan primer dengan tidak adanya sel ganglion pada dinding sub mukosa kolon distal. Segmen aganglionik hampir selalu ada dalam rektum dan bagian proksimal pada usus besar. Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong (peristaltik) dan tidak adanya evakuasi usus spontan serta spinkter rektum tidak dapat berelaksasi sehingga mencegah keluarnya feses secara normal yang menyebabkan adanya akumulasi pada usus dan distensi pada saluran cerna. Bagian proksimal sampai pada bagian yang rusak pada mega colon. Semua ganglion pada intramural plexus dalam usus berguna untuk kontrol kontraksi dan relaksasi peristaltik secara normal. Isi usus mendorong ke segmen aganglionik dan feses terkumpul didaerah tersebut, menyebabkan terdilatasinya bagian usus yang proksimal terhadap daerah itu karena terjadi obstruksi dan menyebabkan pelebaran dibagian kolon tersebut.


Diagram A. Showing the Presence and Distribution of Nerve Cells in the large intestine.

Diagram B. Showing the Presence and Lack of Nerve Cells in the large intestine.

4.Manifestasi Klinis
Bayi baru lahir tidak bisa mengeluarkan mekonium dalam 24-28 jam pertama setelah lahir. Tampak malas mengkonsumsi cairan, muntah bercampur dengan cairan empedu dan distensi abdomen. Gejala Penyakit Hirshsprung adalah obstruksi usus letak rendah, bayi dengan Penyakit Hirshsprung dapat menunjukkan gejala klinis berupa obstruksi total saat lahir dengan adanya muntah, distensi abdomen dan ketiadaan evakuasi mekonium. Keterlambatan evakuasi mekonium diikuti obstruksi konstipasi, muntah dan dehidrasi. Gejala ringan berupa konstipasi selama beberapa minggu atau bulan yang diikuti dengan obstruksi usus akut. Konstipasi ringan enterokolitis dengan diare, distensi abdomen dan demam. Adanya feses yang menyemprot pada saat colok dubur merupakan tanda yang khas. Bila telah timbul enterokolitis nikrotiskans terjadi distensi abdomen hebat dan diare berbau busuk yang dapat berdarah.

1.Gejala klinis hirshsprung pada anak-anak berupa:
a.Konstipasi
b.Tinja seperti pita dan berbau busuk
c.Distensi abdomen
d.Adanya massa di fekal dapat dipalpasi
e.Biasanya tampak kurang nutrisi dan anemi

2.Komplikasi
a.Obstruksi usus
b.Konstipasi
c.Ketidak seimbangan cairan dan elektrolit
d.Enterokolitis
e.Striktur anal dan inkontinensial (post operasi)

5.Pemeriksaan Penunjang
1).Pemeriksaan dengan barium enema, dengan pemeriksaan ini akan dapat ditemukan:
a).Daerah transisi
b).Gambaran kontraksi usus yang tidak teratur di bagian usus yang menyempit
c).Enterokolitis pada segmen yang melebar
d).Terdapat retensi barium setelah 24 – 48 jam

2).Biopsi isap
Yaitu mengambil mukosa dan sub mukosa dengan alat penghisap dan mencari sel ganglion pada daerah sub mukosa.

3).Biopsi otot rektum
Yaitu pengambilan lapisan otot rektum.

4).Pemeriksaan aktivitas enzim asetil kolin esterase dari hasil biobsi isap pada penyakit ini khas terdapat peningkatan aktifitas enzim asetil kolin esterase.

5).Pemeriksaan aktivitas norepinefrin dari jaringan biopsi usus

6).Pemeriksaan colok anus
Pada pemeriksaan ini jari akan merasakan jepitan dan pada waktu tinja yang menyemprot. Pemeriksaan ini untuk mengetahui bau dari tinja, kotoran yang menumpuk dan menyumbat pada usus di bagian bawah dan akan terjadi pembusukan.

6.Penatalaksanaan
1).Medis
Penatalaksaan dilakukan dengan tindakan operasi yang bertujuan untuk memperbaiki portion aganglionik di usus besar untuk membebaskan dari obstruksi dan mengembalikan motilitas usus besar sehingga normal dan juga fungsi spinkter ani internal.

Ada dua tahapan dalam penatalaksanaan medis yaitu :
a.Temporari ostomy dibuat proksimal terhadap segmen aganglionik untuk melepaskan obstruksi dan secara normal usus besar akan melemah dan dilatasi untuk mengembalikan ukuran normalnya.
b.Pembedahan koreksi diselesaikan atau dilakukan lagi biasanya saat berat anak mencapai sekitar 9 Kg ( 20 pounds ) atau sekitar 3 bulan setelah operasi pertama. Ada beberapa prosedur pembedahan yang dilakukan seperti Swenson, Duhamel, Boley & Soave. Prosedur Soave adalah salah satu prosedur yang paling sering dilakukan yang terdiri dari penarikan usus besar yang normal bagian akhir dimana mukosa aganglionik telah diubah.

2.Perawatan
Perawatan tergantung pada umur anak. Bila diagnosa belum mampu ditegakkan selama periode neonatal maka perlu diperhatikan hal-hal berikut :
a.Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak secara dini
b.Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak
c.Mempersiapkan orang tua akan adanya intervensi medis (pembedahan)
d.Mendampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang.
Pada perawatan preoperasi harus diperhatikan juga kondisi klinis anak-anak dengan malnutrisi tidak dapat bertahan dalam pembedahan sampai status fisiknya meningkat. Hal ini sering kali melibatkan pengobatan simptomatik seperti enema. Diperlukan juga adanya diet rendah serat, tinggi kalori dan tinggi protein serta situasi tertentu dimana dapat digunakan nutrisi parenteral total (NPT).